Algumas enfermidades de origem genética que foram estudadas são muito raras entre elas:
Doença de Gaucher
A Doença de Gaucher é originada pela produção insuficiente ou pela falta de uma enzima que está envolvida no processo de eliminação de uma substância conhecida como glicocerebrosídeo, que se não tiver a adequada eliminação pode se armazenar em várias regiões do corpo humano como por exemplo,ossos, baço, fígado e sistema nervoso central, resultando em sequelas graves como retardo mental e coagulação da corrente sanguínea no organismo do portador.
Doença de Fabry
É causada por um déficit na enzima presente no metabolismo de gordura, resultando no seu acúmulo nos órgãos e vasos sanguíneos, cujos principais sintomas são: Sensação de queimação nas mãos e pés, lesões pequenas avermelhadas, intolerância ao calor, diarreia alternada com prisão de ventre e catarata. Os especialistas informam que os portadores de Doença de Fabry conseguem sobreviver à fase da infância, porém tem um risco muito alto de apresentarem: Insuficiência renal, Acidente Vascular Cerebral , infarto e outras enfermidades do coração.
Salete Dias
