Doenças Genéticas Raras

Algumas enfermidades de origem genética que foram estudadas são muito raras entre elas:

Doença de Gaucher

A Doença de Gaucher é originada pela produção insuficiente ou pela falta de uma enzima que está envolvida no processo de eliminação de uma substância conhecida como glicocerebrosídeo, que se não tiver a adequada eliminação pode se armazenar em várias regiões do corpo humano como por exemplo,ossos, baço, fígado e sistema nervoso central, resultando em sequelas graves como retardo mental e coagulação da corrente sanguínea no organismo do portador.

Doença de Fabry

É causada por um déficit na enzima presente no metabolismo de gordura, resultando no seu acúmulo nos órgãos e vasos sanguíneos, cujos principais sintomas são: Sensação de queimação nas mãos e pés, lesões pequenas avermelhadas, intolerância ao calor, diarreia alternada com prisão de ventre e catarata. Os especialistas informam que os portadores de Doença de Fabry conseguem sobreviver à fase da infância, porém tem um risco muito alto de apresentarem: Insuficiência renal, Acidente Vascular Cerebral , infarto e outras enfermidades do coração.

Salete Dias

Deixe uma resposta

O seu endereço de email não será publicado. Required fields are marked *

*

Você pode usar estas tags e atributos de HTML: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>