Síndrome Cri Du Chat e a Ciência

Definição

A Síndome Cri Du Chat (CDC), que em francês quer dizer choro do gato, pois foi descoberta na França, é uma anomalia genética no cromossoma número 5, causada pela quebra(deleção) de sua perna curta, sendo também chamada de Síndrome 5P-(menos) . Na maioria das vêzes, a CDC não é herdada,somente num percentual de 20 por cento, sendo nesses casos originada pela translocação equilibrada nos cromossomos de um dos genitores.

CDC

Os indivíduos que possuem translocações equilibradas são normais, pois não há perda da estrutura genética, e só sabem que tem o problema quando nasce uma criança com essa síndrome em sua família.

Características dos Portadores da Síndrome

Uma das principais características que dá origem ao nome da Síndrome, é o choro da criança, logo que nasce se parecer com um miado de gato.

Apresentão

Os bebês apresentam baixo peso aos nascer, hipotonia muscular, atraso cognitivo e motor, microcefalia, alguns apresentam problemas no coração ou nos rins, prega única na palma da mão e características faciais específicas como nariz longo, queixo pequeno e estrabismo em alguns, respeitando-se a etnia de cada pessoa.

Déficits em Crianças com CDC

Dificuldades cognitivas: Elas apresentam um grau de deficiência mental, que pode variar de moderado até severo, demorando a conseguir o aprendizado, se não forem estimuladas.

Deficiencia

A fala costuma ser atrasada e talvez algumas nunca consigam articular palavras, apesar disso, compreendem o que as outras pessoas lhes falam e tentam se comunicar de algum modo (por meio de sinais, por exemplo). Muitas crianças apresentam problemas de alimentação, pois possuem pouca força de sucção e ainda problemas de refluxos digestivos. Algumas possuem também dificuldades motoras, frenquentemente tem um andar desajeitado, e as habilidades motoras finas, responsáveis entre outras funções pela escrita, também estão comprometidas, embora alguns consigam escrever. Apresentam ainda dificuldade de controlar suas necessidades fisiológicas, porém quando adultos sob uma supervisão podem conseguir algum controle. Várias crianças com CDC, apresentam sono agitado, podendo ser hiperativas ou desenvolverem obsessões por determinados objetos. A evolução da criança portadora de CDC está relacionada principalmente aos estímulos cognitivos e motores que tiverem, muito mais do que à quantidade de material genético perdido no cromossomo 5.

Tratamento e Prognóstico

Toda anomalia genética não pode ser curada até o momento. No entanto, alguns cientistas estão otimistas com o desenvolvimento dos estudos sobre os genomas humanos. Até o momento, o tratamento consiste na estimulação precoce, realizado por uma equipe multidisciplinar composta de fonoaudiólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e neurologistas, entre outros. Esses cuidados iniciados desde a tenra idade é essencial para que a criança possa se desenvolver em um adulto saudável e em condições de conviver em sociedade. Cabe aos pais que geraram uma criança com CDC, tentar cercá-la de amor e atenções especiais, até que a ciência no futuro,possa descobrir através das pesquisas dos genes humanos, como tratar e curar essas anomalias, pelo menos é nisso que os pesquisadores acreditam.

Salete Dias

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