Síndrome de Lorenzo

Conhecida também como adrenoleucodistrofia é uma doença genética extremamente rara, porém grave e progressiva, que afeta as glândulas adrenais e a substância branca do sistema nervoso. A Síndrome de Lorenzo pode ser encontrada em pessoas de qualquer raça e de qualquer grupo étnico do mundo. Ligada ao cromossomo X, essa doença é praticamente predominante em pacientes do sexo masculino, porém é transmitida por mulheres portadoras que podem manifestar um grau leve da doença. Essa doença atinge apenas indivíduos do sexo masculino, filhos de mães portadoras do gene, a freqüência da doença é de cerca de um caso para cada vinte mil nascimentos.

Marfan

O Primeiro Caso

Há registros de que em 1910 foi encontrado o primeiro paciente com esta síndrome. Haberfeld e Spieler descrevem o caso de um menino normal que no decorrer de seus seis anos de idade começou a desenvolver distúrbios nos movimentos dos olhos e dificuldade de aprendizagem e interação com as outras crianças. Em menos de cinco meses evoluiu rapidamente para uma disfunção motora, começou a não ter coordenação ao andar. Todo desenvolver da doença foi muito veloz, manchas em tom escuro começaram a aparecer em seu corpo, em pouco tempo estava hospitalizado e no ano seguinte antes de completar oito anos, o paciente faleceu. O que mais intrigou neste caso é que logo mais, da mesma maneira faleceu seu irmão mais velho, antes de completar nove anos de idade.

Qual a Possível Causa?

Logo após essas tristes mortes foram realizados estudos com o tecido cerebral dos irmãos, foi detectado que ambos perderam a mielina e tiveram esclerose múltipla. Treze anos depois, em 1923, novos casos dessa doença apareceram, tal síndrome foi denominada como doença de Schilder ou leucodistrofia sudanofilica (devido à reação de coloração das inclusões lineares encontradas nas células de Schwann). Na década de 70, a doença indicava um aumento desordenado das glândulas adrenais e substância branca do cérebro, logo o nome da doença passou a chamar-se adrenoleucodistrofia (nome dado pelo médico Michel Blaw).

Síndrome de Lorenzo

Sintomas da Doença

A Síndrome de Lorenzo pode vir a apresentar diferentes variantes, pois depende da mutação do gene. Normalmente o essa doença aparece na infância, porém é bem mais grave quando as crianças têm entre quatro e dez anos. Os problemas mais fáceis de notar são quando a criança começa a ter problemas de aprendizagem, de percepção, falta de concentração, perda da memória (curto e longo prazo), deficiência motora para fazer movimentos de marcha, alterações na personalidade e comportamento. O quadro degenerativo evolui até um retardo mental grave, com falta parcial ou total da visão, audição e também a fala, incontinência urinária também pode ocorrer. Os enfermos têm um “prazo” de dez anos até o cérebro atingir um estado fatal e começar uma deterioração do sistema nervoso do paciente, assim ficando resignado apenas ao leito.

Como Ter Certeza?

Através dos sintomas característicos e de exames de sangue, pode-se detectar a quantidade de ácidos graxos de cadeia longa. Esse diagnóstico tem precisão nas pacientes de sexo masculino, portanto 20% das mulheres não apresentam valores elevados, assim o exame não tem exatidão, nesses casos é recomendado fazer um teste baseado na analise de DNA, que dá um diagnóstico exato.

Cushing

Tratamento

É recomendado tratar a insuficiência das glândulas adrenais, pois pode ter resultados positivos. Se a doença não foi tratada a tempo e com mineralocorticóides e glicocorticóides pode ter resultados fatais. Os espasmos dos músculos são tratados com medicamentos anticonvulsivantes. Porém, a terapia definitiva para esta doença ainda não existe.

Por Que o Nome Sindrome de Lorenzo?

Estudos experimentais vêm sendo realizados com êxito a partir do transplante de medula óssea e uma dieta feita com base no azeite ou óleo de Lorenzo. Esse óleo é uma combinação de ácido oléico e de ácido erúcico, que ameniza a velocidade da síntese endógena dos ácidos graxos em um mês, assim os índices de plasma começam a se normalizar, ocorrendo uma lenta deterioração dos neurônios. Testes de pré-natais já conseguem diagnosticar um feto que tenha a Síndrome de Lorenzo, também há esperanças para cura desta síndrome através da terapia genética.

Por Luiziane Acunha

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