A Síndrome Treacher Collins é também conhecida como Síndrome de Franceschetti-Klein ou Disostose Mandíbulo-Facial. Ela tem uma incidência muito baixa, aproximadamente a cada 1 nascimento em cada 10 mil. Essa síndrome apresenta distúrbio no desenvolvimento craniofacial que é de herança autossômica dominante. A síndrome pode ser reconhecida já ao nascimento, dada a aparência facial característica do afetado. Essa síndrome apresenta algumas alterações no rosto como malformações das orelhas, da pálpebra e inclinações anti-mongolóides nas aberturas das pálpebras. Alguns pacientes apresentam somente alteração do formato do olho e outros apresentam todas as características das alterações faciais.
Mais de 50% dos casos surgem como mutação nova, isto é, como primeiro caso na família. Antes, porém, de diagnosticar um caso como fruto de mutação nova, é necessário examinar cuidadosamente os membros de sua família buscando especificamente os sinais mínimos da síndrome.
Problemas mais Frequentes
Os pacientes que apresentam essa síndrome muitas vezes apresentam alguns problemas desde os primeiros meses de vida. É importante que após a doença for diagnosticada, a família deve procurar especialistas que possam ajudar no tratamento e auxiliar com informações e medidas de cuidados com o paciente. Os problemas mais frequentes nessa síndrome são:
- Problemas respiratórios: esses são os mais frequentes, principalmente em bebês e crianças, e se houver resfriados e infecções, esses problemas geralmente se agravam. Devido o palato ser alto e as passagens nasais muito pequenas, é comum ter problema de respiração. Esse problema pode ser reparado através da traqueostomia ou por um aparelho que leva o ar do nariz aos pulmões.
- Problemas dentais: esses também são frequentes, devido os pacientes possuir uma cavidade bucal pequena e assim, os dentes ficam unidos estreitamente, e dessa forma, pode haver mordida incorreta. Esse problema pode ser reparado com aparelhos ortodônticos.
- Problemas auditivos: esses são causados pela ma formação das orelhas e do canal auditivo. São solucionados por aparelhos de audição.
Expectativa de Vida
Devido o portador da Síndrome Treacher Collins ter vários problemas, o tempo médio de vida do afetado não se altera. O paciente possui uma expectativa de vida quase idêntica a de qualquer pessoa. Mas é importante lembrar, que esses pacientes correm riscos se tiverem malformações cardíacas ou renais graves, e as crianças se tiver erro no maxilar e problemas respiratórios.
Tratamento da Síndrome
O tratamento dessa síndrome se inicia desde o nascimento, orientando a família quanto às particularidades da anomalia e os cuidados, que serão muitos, necessários ao longo da vida da criança. O Paciente deverá ter um acompanhamento por cirurgiões crânio-faciais, oftalmologistas, fonoaudiólogos, cirurgiões dentistas e otorrinolaringologistas. Se houver um regime de tratamento bem planejado, esse pode produzir excelentes resultados, finalizando em uma restauração completa de forma e função, por conseguinte, permitindo que o paciente se adapte a uma maneira “normal” de vida.
Por: Érica Ap. Gomes
