Esta doença congênita é pouco comum e seu diagnóstico não é nada fácil. Ela se caracteriza especialmente pela mobilidade articular e também pela mobilidade na elasticidade dos tecidos conjuntivos (pele). Esta anormal mobilidade tem implicações diferentes no organismo, cuja severidade pode variar muito, de mobilidade simples cutânea e articular à grave hipermobilidade com escoliose, rompimento de baço e problemas cardíacos. Se chama síndrome Ehlers Danlos em homenagem à Ehlers, responsável por descrever no ano de 1901, sobre hipermobilidade articular. Também à Danlos que, no ano de 1908, fez descrições sobre fragilidade cutânea.
Incidência
Em parâmetros globais a incidência desta doença se dá em 1 pessoa para cada 5000 nascimentos, sendo que nos níveis I e II são bem mais frequentes, pois a hereditariedade é autossômica nesta duas formas.
Diagnóstico
Existem manifestações que são comuns às diversas formas da doença, sendo assim existe a possibilidade de que haja uma causa subjacente, alterações de um mesmo gene. As características acima citadas dizem respeito as mais graves formas desta síndrome e também se apresentam em número elevado em outras doenças. Sendo assim o diagnóstico precisa ter base nos mais específicos dados clínicos. Existem dois dados clínicos bastante úteis no diagnóstico desta doença, os sinais são: de Meténier (fácil eversão de pálpebras superiores) e de Gorlin (consiste em ser capaz de, com a língua, tocar o próprio nariz). Estes sinais denotam uma anormalidade na mobilidade cutânea. No caso de hipermobilidade articular, é possível dobrar o polegar e o punho, passivamente, até o antebraço, da mesma forma que se pode alcançar o umbigo passando o braço pelas costas. Crianças portadoras da sindrome são identificadas pela hipotonia muscular e laxidão articular. Outro sinal associado é a fácil formação de esquimoses, bem como a existência de cicatrizes considerando-se a fragilidade da pele.
Genética
Filhos
Os riscos de que os filhos de portadores da síndrome de Ehlers Danlos sejam também portadores da doença é de 50%. Embora hajam diversas formas desta doença se manifestar, é preciso lembrar que os doentes tem uma expectativa de vida média e sua inteligência é considerada normal.
Impacto Social
Ser um portador desta síndrome implica em uma série de desafios, pois há um constante desgaste emocional por lidar com consequências físicas da doença bem como aprender a lidar com a idéia de que as pessoas são consideradas como uma espécie de aberração, pelo fato de que são capazes de executar movimentos anormais para a maioria dos seres humanos. Homem borracha, por exemplo, é um caso típico de síndrome de Ehlers Danlos, da mesma forma como mulher barbuda é um caso de hirsutismo ou hipertricose, sendo assim tratam-se de seres humanos portadores de doenças, que sofreram uma forma de exploração pela sua condição de pessoas diferentes.
