Acondroplasia e Nanismo

Definição de Acondroplasia

A acondroplasia, que é um tipo mais comum de nanismo, é uma deficiência causada pela modificação genética, caracterizada por um problema em que o corpo humano cresce menos que o normal, inclusive do esqueleto, resultando em uma adulto com estatuta inferior à média populacional. Geralmente, eles tem menos de 1,50m de altura com o corpo desproporcional, com braços e pernas curtos e cabeça grande em relação às outras partes do corpo, também apresentam pés, tortos, curvatura nas costas e mãos defeituosas,por exemplo. Em geral, não há nenhuma alteração cognitiva.

Esses sinais são normalmente visíveis na hora do nascimento, podendo ser diagnosticado nessa hora, na grande maioria dos casos. Na acondroplasia, os genitores anões podem ter filhos normais ou anões, já que é uma condição ligado aos genes dos indivíduos. Não parece haver associação entre a altura que portador de acondroplasia vai atingir na fase adulta, e a de seus genitores. Profissionais especializados, como endocrinologistas, pediatras, psicólogos e ortopedistas, entre outros, podem auxiliar essas pessoas a terem uma melhor qualidade de vida. Várias pesquisas ainda estão sendo feitas sobre esse e outros problemas de crescimento das pessoas.

Nanismo Pituitário

É um tipo de nanismo caracterizado por um crescimento muito lento,por disfunção da hipófise anterior, com idade óssea de cerca de dois anos menor que a cronológica. São várias as causas apontadas pelos especialistas, sendo que na maioria dos indivíduos portadores de nanismo, não seja possível fazer a identificação de somente um distúrbio pituitário, embora as alterações endócrinas façam parte de uma minoria das causas, sendo necessário detectá-las, porque elas são passíveis de tratamento.

Sintomas e Diagnóstico

Sintomas

O nanismo pituitário apresenta como principais sintomas: Retardo do crescimento na infância com proporcões normais, retardo no desenvolvimento puberal, maturação epifisária e retardo na mesma extensão da estatura. O diagnóstico é feito pela obervação do atraso na idade óssea e na estatura, ou através da detecção de defeitos nos receptores e pós-receptores de uma substância chamada somatomedina, feita por um teste chamado Dx ou testes para induzirem a secreção de GH(Hormônio do crescimento), e se houver uma resposta reduzida aos estímulos, indica que há uma défict desse hormônio.

Nanismo Secundário a Fatores do Ambiente

Segundo especialista, nesse tipo de nanismo há uma privação das emoções tão forte, que pode retardar o crescimento, pela redução da atividade hipotalâmica em liberar o hormônio do crescimento. Quando isso ocorre, o ambiente familiar costuma ser desordenado, e a criança pode ser negligenciada ou sofrer abusos. Nesse caso, quando ela é retirada desse ambiente hostil, seu crescimento volta a se normalizar.

Outras causas do nanismo secundário são: No hipotireoidismo,com retardo do crescimento desproporcional em relação às extremidades do corpo que são pequenas; Pessoas com nanismo de Laron, com grave retardo do crescimento e níveis elevados de GH; Na síndrome de Turner, devido a baixa estatura das pessoas do sexo feminino, elas podem ser confundidas com o nanismo, no entanto o diferencial pode ser feito por avaliação cromossômica em meninas baixas com amenorréia. Crianças com cardiopatias graves, também podem ter um atraso de crescimento.

Tratamento

Crescimento

Em geral, o tratamento é a reposição de GH para todas as crianças com estatura baixa. Há os produtos sintéticos de GH para fazer essa reposição. Normalmente há um aumento de cerca de 15cm na pessoa, após o primeiro ano do tratamento.A utilização do GH em crianças de baixa estatura por nanismo secundário a fatores do ambiente, ainda não está estabelecida, mas especialistas verificaram que na síndrome de Turner,por exemplo, pode haver um crescimento mais rápido nas meninas.

Salete Dias