Síndrome de Cri du Chat é uma síndrome genética, causada por uma anormalidade nos cromossomos, mais precisamente no braço curto do cromossomo 5p. Foi descoberta na França por Jerome Lejune em 1963, ela é bastante rara.
Sindrome
Incidências
Essa doença rara aparece em “uma“ criança dentre “cinqüenta mil”. Ela surge na hora em que os cromossomos do nosso organismo estão se dividindo no útero da mãe, para a formação do indivíduo. No momento dessa divisão os cromossomos podem se quebrar, causando anomalias ou até mesmo a evolução da espécie.
Quando o cromossomo localizado na faixa 5p 15.2 se quebra, parte do material genético se perde, causando a Síndrome de Cri du Chat, ou Síndrome do Miado de Gato.
Cromossomos
O Por Quê Dos Nomes
Essa doença tem vários nomes, são elas: a Síndrome do menos 5p, ou Síndrome de Cri du Chat ou até mesmo Deleção no Cromossomo 5p, quando falamos geneticamente de acordo com a anormalidade do cromossomo 5 p já mencionado;
Podemos chamá-la de Síndrome do Miado de Gato, pois a anomalia causada no cromossomo 5p afeta a formação das laringes , e dessa maneira o bebê ao nascer tem o choro parecido com o miado de um gatinho.
Síndrome de Lê Jeune, por ter sido descoberta pelo Francês Jerome Lejeune.
Dificuldades que Causa
Diferente do que se pensavam as crianças que possuem a Síndrome de Cri du Chat, podem viver longos anos, se bem cuidadas e estimuladas, já que a doença causa muitos problemas e dificuldades, por exemplo, a fala, elas levam muito tempo para aprender a falar, muitas vezes nem falam, somente compreendem o que os outros dizem, por terem os músculos deficientes (hipotonia) demoram muito para andar, e tem o andar desajeitado. A Síndrome também pode causar retardo mental, prisão de ventre, tornar as crianças hiperativas e com dificuldades de comportamento, e problemas de mastigação.
Caracteristicas
Nos bebes além do choro ser parecido com o do miado de um gato, tem peso baixo, cabeça pequena, orelhas abaixo da linha do nariz, rosto no formato de lua cheia, dedos longos.
Tornan-se crianças magras e baixas, podem ter estrabismo, além do atraso cognitivo e motor, com um QI abaixo de 20, são hipotônicos, tem refluxo gástrico, pois a dificuldade de sucção é muito grande, muitos tem pouca audição, má formação nos rins, enfim o problema das pessoas com a Síndrome de Cri du Chat são muitos, e tem que ser compreendidas e amadas, para que tenham uma vida mais próxima do normal.
Amar
Tratamento
Pode-se descobrir a síndrome através de dois exames clínicos distintos, feitos no pré natal. Durante os 3 primeiros meses de gestação pode-se fazer a amniocentese (retirada do fluido amniótico para analise do cromossomo), e semanas antes pode-se fazer o Chorionic Villius Sampling, que é retirado um pedaço minusculo da placenta para testes e diagnósticos clínicos.
Ainda não há cura e nem vacinas para essa doença, a administração de remédios e o amor e carinho dos pais que auxiliam a criança a levar uma vida “normal”,da melhor maneira possível.
