Esclerose Tuberosa é uma patologia de origem genética, cujas manifestações físicas são originadas dos tecidos malformados como os tubérculos corticais, devido à formação de hamartia ,o crescimento de alguns nódulos benignos, devido à formação de hamartomas,e com menos frequência, hamartoblastomas de origem cancerosa, com resultados danosos para o cérebro humano, acarretando complicações no sistema neurológico com ataques, atraso no desenvolvimento e alterações comportamentais.
Alterações No Sistema Nervoso Central
De acordo com especialistas, cerca da metade das pessoas afetadas pela esclerose tuberosa apresentam dificuldades de aprendizagem, que podem variar de nível moderado para grave ou profundo. Segundo pesquisadores sobre o tema, entre vinte e cinco por cento a sessenta por cento mais ou menos dos pacientes diagnosticados, apresentam também alguns sinais de autismo. Outros distúrbios de comportamento, como agressões, crises de violência e outros comprometimentos também podem ocorrer. O exame de ressonância magnética é capaz de fazer uma associação de um quociente de inteligência com um maior envolvimento do cérebro do indivíduo.
A Epilóia, ou doença de Bourneville-Pringle, ou ainda esclerose tuberosa, como é mais conhecida, é caracterizada como uma doença genética rara, que causa o crescimento de tumores benignos fora do normal em vários órgãos do corpo, como nos olhos, no cérebro, na pele, nos rins e até no coração. E pode provocar uma série de sintomas como veremos mais abaixo.
É uma doença sem cura, mas que existe tratamento. Há medicamentos que ajudam a reduzir os sintomas. Um exemplo são os anti-convulsionantes. Além de sessões de terapia ocupacional, fisioterapia e psicologia. Esses tratamentos promovem uma melhoria na qualidade de vida dos pacientes.
A doença chamada neurofibromatose é parecida com a esclerose tuberosa. E apresenta sintomas parecidos, como o surgimento de tumores pelo corpo. No entanto, a neurofibromatose afeta somente a pele.
Sintomas da Esclerose Tuberosa
Confira abaixo quais são os principais sintomas apresentados pela Esclerose Tuberosa
1 – Na Pele:
• Crescimento da pele ao redor da unha ou por baixo da mesma;
• Manchas vermelhas na pele, que podem ficar maiores e mais grossas;
• Manchas claras,
• Lesões pelo rosto parecidas com acne.
2 – No Coração
• Tontura;
• Dor no peito;
• Palpitação;
• Desmaio,
• Arritmia.
3 – Nos Rins:
• Urinar em uma frequência maior;
• Sangue na urina,
• Inchaço nos pés, nas mãos e nos tornozelos.
4 – No Cérebro:
• Hiperatividade;
• Autismo;
• Epilepsia;
• Esquizofrenia;
• Dificuldade de aprendizado;
• Agressividade,
• Atraso no desenvolvimento.
5 – Nos Pulmões:
• Sensação de falta de ar,
• Tosse persistente.
Os tumores renais, ou angiolipomas, costumam se desenvolver em pessoas na fase adulta. Enquanto que a doença renal policística pode acontecer em todas as idades. Uma das consequências da doença renal é a hipertensão.
Os casos de lesões pulmonares, como a linfangioleiomiomatose (LAM), se desenvolvem, principalmente, em meninas durante a adolescência.
Já os miomas cardíacos costumam se desenvolver durante o pré-natal provocando, nos recém-nascidos, problema de insuficiência cardíaca. É comum esses miomas desaparecerem com o passar do tempo. Também não costumam causar sintomas nem na infância e nem durante a fase adulta da pessoa.
Diagnóstico da Doença e Expectativa de Vida
Normalmente, os sintomas aparecem durante a infância. No entanto, em alguns casos, os sintomas apresentados podem ser mais leves, e a doença ser diagnosticada somente na fase adulta. E, para realizar o diagnóstico, são feitos exames de ressonância magnética, cariótipos e também a tomografia craniana.
A esclerose tuberosa pode se desenvolver de várias formas diferentes, variando muito de uma pessoa para outra. Em algumas pessoas, a doença pode apresentar somente alguns sintomas poucos. Em outras, pode se tornar uma grande limitação.
A Doença Esclerose Tuberosa
A gravidade da doença também irá variar muito conforme o órgão que for acometido. Se tornando mais grave se afeta o coração ou o cérebro. No entanto, a expectativa de vida do indivíduo geralmente é longa, uma vez que o problema não costuma causar grandes complicações, que sejam capazes de oferecer risco à vida do paciente.
Como é o Tratamento da Esclerose Tuberosa?
A esclerose tuberosa não tem cura. O objetivo do tratamento é reduzir os sintomas causados pela doença, e promover mais qualidade de vida para a pessoa. No entanto, há muitas possibilidades de tratamento. Por isso, é importante que o paciente faça acompanhamento médico com o cardiologista, nefrologista e com o neurologista com frequência, para realizar um tratamento adequado e eficaz.
Além do uso de medicamentos convencionais, inúmeras opções de terapias também já demonstraram alto potencial de melhora, com resultados satisfatórios. A Terapia Ocupacional, a Fisioterapia e a Homeopatia proporcionam bons resultados para os pacientes portadores dessa doença.
