Em 1866, Langdon Down identificou a genêse da Síndrome que levou o mesmo nome, revelando à ciência que a ocorrência no par do cromossomo 21 é que ocasionava a Síndrome de Down.
Divisão Celular
Gênese da Síndrome de Down
As células reprodutoras apresentam somente metade do número total de cromossomos, para que na fecundação, ocorra a formação celular com 46 cromossomos. Se houver alguma falha durante a meiose, um dos pais pode produzir gametas com uma carga dupla do cromossomo 21, mesmo assim esse par irá se unir ao cromosssomo do outro genitor, fazendo uma carga tripla nesse cromossomo (Daí o outro nome da síndrome, trisssomia do 21).
A divisão celular é o procedimento no qual a célula ovo, se divide em várias outras, tendo cada uma delas a mesma quantidade de cromossomos da célula mãe. Pode ocorrer que logo na primeira divisão, uma delas receba um cromossoma 21 a mais, e a outra a menos. A primeira sobrevive e continua transmitindo às células descendentes a trisssomia. As do organismo humano, continuamente se dividem, e o erro de distribuição dos cromossomos pode acontecer em qualquer momento dessa divisão.
A gravidade desse acontecimento vai depender em que fase de formação o organismo se encontra. Por exemplo, quando o erro acontece na primeira divisão, todas as outras células serão afetadas pela trissomia do 21, por outro lado, se a anomalia acontecer a partir de uma célula depois do organismo já estar formado, o número de células anormais, será bem reduzido, tendo pouca influência na atividade das funções orgânicas, devido ao grande número das saudáveis do tecido humano.
Mosaicismo
Doença
A Síndrome de Down pode surgir como uma condição denominada mosaicismo, onde algumas células tem a trisssomia, e outras não, que acontece quando a distribuição irregular se dá na segunda ou terceira divisão das células, pois havendo as normais, uma parte descendente também será normal.
Translocação
Células
Em cerca de 4 por cento dos portadores de Síndrome de Down ocorre quma quebra do cromossomo 21 extra e sua parte mais longa se adere a outro cromossomo, que também sofre uma fratura. Mesmo em uma célula com um par de cromossomos 21 pode acontecer a condição de translocação de um deles, de forma que o indivíduo passa a ter células com 44 cromossomos inteiros e um composto do 21 ou do cromossomo 14,como exemplo, conservando ainda assim o equilíbrio genético.
Se a pessoa apresenta translocação, tem grandes probabilidades de ter um filho portador da Síndrome de Down, pois na formação dos gametas, quando apenas um cromossomo de cada tipo,vai para cada célula, podem ir duas vêzes para o 21, uma vinda geralmente do 14 e outra não translocada, quando ele se une com o gameta normal, na fecundação ocorre a trissomia. O cariótipo (Exame cromossômico), desse tipo, mostra 46 cromossomos, sendo um duplo,ou seja composto da parte do 21 em excesso, mais outra parte de outro cromossomo qualquer.
Quando o indivíduo é portador da Síndrome de Down seja qual for a gênese, haverá sempre um comprometimento mental e físico em maior ou menor grau. Cabe aos pais aceitar seus filhos como eles são, a sociedade saber lidar com a diversidade, e a ciência cada vez contribuir mais, através de pesquisas, com meios de estimular a inteligência e a parte motora dessas pessoas.
Salete Dias
