Síndrome DiGeorge

No ano de 1978, Shprintzen e outros pesquisadores descrevem uma síndrome cujas características principais eram insuficiência velo palatina, anomalias conotruncais e fáceis invulgar, conhecida também por síndrome velocardiofacial. Em alguns pacientes podem ocorrer ainda ausência de glândulas paratiróides e do timo, como foi descrita no ano de 1968 pelo estudioso DiGeorge, que deu origem ao nome de Síndrome DiGeorge. Não se sabe exatamente qual é a incidência desta síndrome, mas as estatísticas prevêem que entre os pacientes portadores de fenda palatina e demais malformações associadas, a incidência esteja em torno de 8%. Entre 44% e 64% dos pacientes que tem o que chamamos lábio leporino ou fenda palatina, existem maiores possibilidades de apresentar outras anomalias de forma associada, sendo que a incidência nestes casos é de 1 para cada 1000 nascidos vivos, portanto avalia-se a incidência de síndromes de Shprintzen/delecção 22/DiGeorge de 1 para cada 25000 nascidos vivos. Um diagnóstico precoce e o adequado tratamento das possíveis complicações que decorrem destas síndromes são muito importantes e só trazem benefícios, especialmente em casos de malformações gastrointestinais e cardíacas.

Evolução

A evolução da Síndrome DiGeorge ocorre naturalmente em 3 fases características que são: em fase de latência, possíveis complicações de cardiopatia congênita, refluxo grave gastro-esofágico e disfagia, apnéias de obstrução do sono, além de infecções respiratórias; já na infância possíveis problemas provenientes de surdez, atraso no crescimento e no processo de linguagem e dificuldades de aprendizagem; na fase da adolescência e idade adulta surgem problemas escolares com mais frequência, bem como problemas relacionados ao comportamento e a personalidade. Problemas de ordem neurológica provavelmente se relacionem com algumas alterações neuro anatômicas ligadas ao desenvolvimento do cerebelo. O crescimento lento se apresenta em cerca de 35% de crianças, bem como dificuldades na aprendizagem e ocorrência de uma voz nasalada, dificuldade para articular palavras e atraso no desenvolvimento da linguagem.

Tratamento

A síndrome de DiGeorge exige um extremo cuidado no que se refere a possíveis doenças de ordem infecciosa, além disso crianças portadoras desta síndrome não devem ser vacinadas com organismos vivos, sendo assim seu calendário de vacinas deve ser cuidadosamente estudado. Infecção respiratória alta e otites médias crônicas são fatores de risco, bem como a fenda palatina, tanto associada aos problemas auditivos quanto ao desenvolvimento da linguagem. Aconselha-se a realização precoce de ecocardiografias, avaliações auditivas e também de apnéia obstrutiva do sono. As funções cognitivas podem variar de normal a moderado atraso mental, sendo necessária a abordagem terapêutica específica para cada caso. A hipocalcemia deve ser imediatamente tratada e sua presença é um importante alerta para o diagnóstico. Os efeitos da síndrome de DiGeorge devem ser tratados com diversos profissionais de áreas específicas como fonoaudiólogo, psicólogos, psicopedagogos, entre outros, pois este acompanhamento múltiplo é imprescindível para que as crianças possam ter mais qualidade de vida e um bom desempenho nas suas relações na família e sociedade.