A Doença de Pompe é uma enfermidade causada pelo déficit da atividade de uma enzima chamada alfa-glicosidade-ácida, que é a principal responsável pela destruição de parte do glicogênio que está presente nas células responsáveis pela formação do corpo humano.
Consequência da Deficiência dessa Enzima
Como resultado do déficit da enzima alfa-glicosidade-ácida, o glicogênio acaba sendo armazenado dentro de minúsculas estruturas celulares, o que traz como consequência danos aos tecidos dos ossos,pulmões e do coração do indivíduo afetado. A doença de Pompe apresenta vários sintomas, sendo que o principal deles é a fraqueza muscular, problemas no trato respiratório e complicações cardíacas que podem levar o paciente a óbito entre o período que compreende o início de sua infância até a metade de sua vida adulta. Os especialistas informam que atualmente já há tratamento para a Doença de Pompe, que é feito através da reposição da enzima que está deficiente no organismo humano.
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Doenças
