A doença da urina do xarope de bordo, também conhecida como
Leucinose, é uma doença metabólica que ocorre devido uma alteração
genética que ocasiona disfunção no metabolismo de três aminoácidos de
cadeia ramificada: isoleucina, leucina e valina. Geralmente os indivíduos que a possuem
nascem normais e os primeiros sinais da doença ocorrem após o nascimento
com a entrada do leite.
A Leucinose é uma doença hereditária de transmissão autossômica
recessiva, ou seja, para a transmissão precisa de um alelo herdado pelo pai e
outro alelo recessivo herdado pela mãe. O organismo não consegue realizar a
quebra desses aminoácidos e assim não é produzido compostos que são
necessários para o organismo produzir energia para o funcionamento das
células.
Além de falta de energia para as células esses aminoácidos são
importantes para a produção proteica e de neurotransmissores no cérebro.
Outro problema que a falta de metabolização desses aminoácidos pode
acarretar para o organismo é a toxicidade. Principalmente o aminoácido leucina
pode ser muito tóxico para o sistema nervoso central e pode gerar estados
convulsivos.
A leucinose apresenta uma classificação que modifica conforme o grau
de comprometimento da criança ou de acordo com os sintomas que essa
apresenta e pode ser encontrada cinco principais formas de doença da urina do
xarope de bordo: a forma clássica, forma intermédia, forma intermitente, forma
sensível à tiamina e forma deficiente na subunidade E3.
Na forma clássica pode ser observado letargia do recém nascido, há
recusa alimentar, alteração de tônus (posicionamento dos membros ficam
anormais devido ao tônus muscular), há soluços, convulsões e há recusa
alimentar. A forma intermédia aparece no lactente e na infância, e há atraso
psicomotor e atraso no desenvolvimento da estatura da criança, além de poder
haver convulsões.
A forma intermitente também ocorre no lactente e infância. O
crescimento e desenvolvimento estão normais mas há crises de ataxia, ou seja,
há uma descoordenação dos movimentos voluntários da criança. A forma
sensível à tiamina é parecida com a forma intermédia e intermitente e a forma
deficiente na subunidade E3 é semelhante a forma intermédia mas essa forma
de apresentação é a mais rara das formas.
A maioria que apresenta a leucinose apresenta a forma clássica da
doença e nessa forma os sintomas aparecem logo nos primeiros dias de vida
com alterações neurológicas e com o cheiro açucarado na urina, que é
característico da doença e por isso recebe o nome popular de doença da urina
de xarope de bordo (que é um xarope mais comum nos Estados Unidos e
Canadá, usada como adoçante por povos indígenas nas regiões da América do
Norte).
O comprometimento neurológico ocorre devido ao acúmulo de alfa
cetoácidos e ocorre uma mielinização deficiente nos trajetos mielínicos que
devem ser formados após o nascimento na criança. Ocorre também a
diminuição de um neurotransmissor, como já dito anteriormente, esse
neurotransmissor é o GABA que é importante por inibir o sistema nervoso
central. Sem essa inibição do neurotransmissor GABA ocorre alguns dos
sintomas característicos da doenças, como as convulsões e a hipertonia (que é
um aumento da tensão de alguns grupos musculares fazendo com que a
criança tenha dificuldades de movimentos).
No tratamento da doença da urina de xarope de bordo é realizado a
dietoterapia onde é retirado da dieta os aminoácidos relacionados à doença.
Essa restrição é para se evitar os compostos que são tóxicos para o
organismo, principalmente tóxicos para o sistema nervoso central. Pode ser
necessária a hemodiálise, em casos mais graves, quando a depuração renal
dos compostos está prejudicada.
Como o foco dessa doença é nos alimentos consumidos, e são esses
que podem levar ao pior prognóstico da doença, é fundamental o
aconselhamento com uma equipe multidisciplinar composta principalmente por
médico e nutricionista, que irá adequar a dieta da criança de acordo com sua
necessidade e respeitando sua individualidade. Frequentemente é
recomendado na dieta da criança o aumento do consumo de carboidratos,
lipídios e minerais para não interferir no crescimento da criança.
O tratamento vai depender da fase da doença em que a criança foi
diagnosticada. Na fase aguda da doença a criança estará com níveis elevados
de leucina, as concentrações estarão maiores que 1000 umol/L e nessa fase a
intervenção deverá ser urgente para evitar o prejuízo no desenvolvimento
cognitivo da criança. Nesses casos estará indicada a realização de depuração
exógena realizando a diálise peritoneal ou hemofiltração contínua ou ainda a
hemodiálise intermitente.
Doença do Xarope de Bordo – Leucinose
Essa última é mais difícil de ser implementada em
recém-nascidos, e a hemofiltração tem se mostrado mais eficaz para remover
os metabólitos tóxicos ao organismo em relação a diálise peritoneal.
Para o tratamento a longo prazo o essencial é o controle metabólico,
otimizando a utilização proteica e garantindo o crescimento e maturação da
criança de forma adequada.
Um tratamento que tem sido utilizado é o transplante hepático que tem
sido realizado em alguns pacientes e isso permite que esses sejam liberados
da dieta restritiva sem ocorrer a descompensação metabólica e mantendo as
concentrações dos aminoácidos em concentrações estáveis e adequadas ou ligeiramente
elevadas, pois o fígado consegue metabolizar cerca de 90% dos
aminoácidos em questão.
Podemos observar uma série de tratamentos para a doença, mas o mais
importante é o controle da dieta que exige uma dedicação intensiva para
alcançar o bom controle metabólico e evitar as complicações que o aumento de
aminoácidos e seus metabólitos podem ocasionar no organismo.
