Doença genética a síndrome de nooman é uma anomalia causada devido a mutação no sítio cromossômico 12p24.1, em PTPN11 que leva não produção de uma proteína de suma importância ao desenvolvimento normal e qualitativo do feto. Não tão rara como a síndrome de Turner, a nooman ocorre tanto em homens quanto mulheres já que traz a formação cromossômica normal (46XX e 46XY).
Responsável por afetar 1 em cada 2.500 bebes nascidos a síndrome de nooman torna-se cada vez maior com o aparecimento dos sintomas característicos no desenvolvimento da criança como orelhas e rostos com má-formação, pescoço alado, baixa estatura, anomalias cardíacas, entre muitos outros fatores manifestados pela doença.
Criança com Síndrome Nooman
Tratamento
Como tantas outras doenças genéticas a nooman não possui cura, mas a pessoa pode levar uma vida normal, já que no caso de ocorrer retardamento mental são poucos os casos. Mas é preciso antes mesmo do nascimento da criança, no pré-natal, por exemplo, a realização de exames comuns que já identificam a presença da síndrome no feto.
A prevenção é particularmente genética, já que muitos casos são parte de alterações nos cromossomos ocorrido principalmente na relação de primos e pessoas da mesma carga genética, passadas principalmente de homens para homens. Exemplos de mutações estão na seguinte explicação científica: mutação do gene PTPN 11 e KRAS em 70% dos casos.
A Evolução Nooman
Com o passar do tempo as mudanças e características principalmente físicas vão fazendo parte do portador de nooman, que ainda hoje é alvo de preconceito por uma sociedade leiga na evolução dos estudos científicos.
A genética do paciente está totalmente comprometida com órgãos externos como olhos, tórax, ouvidos, dentes e a estrutura esquelética. Daí a enorme dificuldade com a visão e também locomoção que são a maior proporção pelos portadores de todo mundo. Outro fator presente na evolução da nooman é o retardamento de alguns órgãos como o pênis, os testículos, o coração, os pulmões, os rins, ocasionado o cuidado e a preocupação por uma estável qualidade de vida.
Assim pode-se perceber que a maioria dos órgãos internos também sofre graves modificações através do tempo, levando o paciente a ter uma vida controlada por medicamentos e até mesmo aparelhos que auxiliam na alimentação, transporte e respiração.
Opinião Científica
Para evitar futuros casos de nooman na mesma família especialistas elaboraram conceitos e pesquisas para garantir a segurança e participação dos pais e responsáveis.
Algum dos primeiros procedimentos foi a elaboração de uma história genética detalhada da família e antepassados, com o objetivo de excluir futuras transmissões na mesma família, observando assim que a transmissão materna é muito maior na maioria dos casos já registrados, o que talvez seja possível devido ao hipogonadismo e fertilidade reduzida dos homens com esta síndrome.
Por: Patrícia Contiero
