As doenças genéticas normalmente são originadas pela relação de um homem e uma mulher portadores de genes com defeitos que decidem gerar filhos, e consequentemente através da transmissão dos genes defeituosos gerar uma criança com algum tipo de grave enfermidade que muitas vezes pode levá-la até a morte. A dificuldade em fazer o diagnóstico é que muitas dessas enfermidades apresentam sinais que podem ser confundidos com problemas sem muita gravidade, fazendo com o portador tenha de passar por vários especialistas até conseguir um correto diagnóstico.
Causa da Doença de Fabry
Dificuldade do Diagnóstico de Doenças Genéticas
A Doença de Fabry é um bom exemplo do que foi descrito acima, pois ela se caracteriza pela falta de uma enzima que faz parte do metabolismo de gordura no corpo humano originando vários sintomas que podem ser confundidos com outros problemas de tratamento mais simples, por isso vários portadores enfermos levam muito tempo até serem diagnosticados. Os sintomas dessa enfermidade variam desde sensação de formigamento até pequenas dores nas mãos e pés, que podem muito bem ser confundidos com simples dores normais do crescimento.
Salete Dias
Doenças genéticas
Muitas doenças genéticas ocorrem porque uma pessoa não tem um gene responsável por uma enzima específica. Aqui vão alguns dos problemas comuns causados pela falta de genes. Outras doenças genéticas incluem doença de Tay-Sachs (o gene danificado é o da enzima hexosaminidase A, que leva a um acúmulo de um composto químico no cérebro que pode destruí-lo), anemia celular (decodificação incorreta do gene que produz a hemoglobina), hemofilia (falta de um gene responsável pelo fator coagulante do sangue) e distrofia muscular (causada por um gene defeituoso no cromossomo X). Os gêmeos siameses são os gêmeos idênticos que nascem colados um ao outro. Isso ocorre por uma mutação genética, quando um óvulo é fecundado duas… É importante que as pessoas compreendam que doença genética não é sinônimo de doença hereditária. Uma ampla variação de técnicas são utilizadas para a identificação de doenças genéticas.