A Mucopolissacaridose tipo II, mais conhecida como Síndrome de Hunter é uma síndrome genética hereditária, pode ser transmitida pelo pai ou pela mãe através de um defeito genético, mais precisamente no cromossomo X. Há cada 155 mil nascimentos, infelizmente uma criança nasce com a síndrome, que foi descrita pela primeira vez em 1917, levou o nome de seu descobridor, o Doutor Charles Hunter.
Síndrome de Hunter – Cromossomos
Essa doença apresenta interferência no processo de quebra e reciclagem de algumas substâncias que recebem o nome de mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos (GAGs). Uma doença que tem sua ação concentrada num erro metabólico ao qual o organismo é induzido. Dentre as consequências que essa doença possui estão o enfraquecimento dos tecidos assim como redução das funções celulares e orgânicas essenciais para que o corpo realize suas funções.
Entendendo a Doença
A doença é causada por uma deficiência no cromossomo X, a falta da enzima iduronato-2-sulfatase, I2S, que gera acúmulo de mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos. A maior incidência dessa doença é em pessoas do sexo masculino, raramente há casos femininos, pois, a mulher só terá síndrome de Hunter se possuir os dois cromossomo X defeituosos, caso tenha um perfeito e outro com problemas, ela não terá a doença, já o menino, se possuir o cromossomo Y perfeito e tiver o Cromossomo X defeituoso, ele terá a síndrome de Hunter. Sendo a síndrome ligada ao cromossomo X, se a mãe for portadora terá chance de 50% de passar aos filhos, já o homem portador passará o gene para todas as filhas, mas não passará a nenhum de seus filhos.
Sintomas
A deficiência da enzima causa um acumulo de gordura nas células causando vários sintomas que podem levar ate a morte. Os sintomas da doença começam a surgir no primeiro ano de vida da criança, dentre eles podemos destacar a barriga inchada decorrente ao aumento do baço e do fígado, pouca audição, um enorme retardo no crescimento, o coração e o pulmão são muito prejudicados, tanto que há séria obstrução das vias respiratórias e batimentos cardíacos muito fracos. Percebe-se que a criança com a síndrome tem a cabeça e língua maior que o normal, e não consegue se apoiar e se levantar sozinha. Os sintomas podem ser confundidos com doenças comuns infantis.
Doença Progressiva
Algo que é especialmente importante de saber a respeito da Síndrome de Hunter é que se trata de uma doença progressiva, isso significa que com o passar do tempo o indivíduo passa a apresentar sintomas mais fortes. Além de reduzir a qualidade de vida do paciente essa síndrome pode levar a óbito prematuramente.
Diagnóstico
A síndrome é diferente para cada paciente, mas é grave em todos os casos, se não diagnosticada tempo e tratada, pode levar à morte. O diagnóstico da doença pode ser realizado através de dois exames distintos, um de urina e outro através da pele ou do sangue da pessoa com suspeita da doença. O exame de urina mostra os níveis de mucopolissacarídeos, ou glicosaminoglicanos, e o de sangue a atividade enzimática.
Tratamento
Até 2008 não havia tratamento adequado para a doença, e cerca da metade dos pacientes com a Síndrome de Hunter morriam. Hoje em dia, o tratamento é feito através da Terapia Reposição Enzimática. A enzima idursulfase, é produzida em laboratório, e repõe no organismo do paciente a mesma enzima que não é fabricada por ele. Esse tratamento reduz o inchado do fígado e do baço, melhora a função motora, cardíaca e pulmonar, e os mucopolissacarídeos são eliminados do organismo através da urina. O tratamento tem um bom retorno para o paciente.
Tratamento
O tratamento disponível no momento é apenas paliativo, mas é fundamental para oferecer prolongamento da sobrevida do paciente bem como lhe dar melhores condições e conforto. Basicamente o tratamento visa reduzir o impacto que a síndrome tem sobre as funções vitais do corpo. Dependendo da forma como os sintomas da doença se manifestam no paciente pode ser necessário passar por cirurgias e também por acompanhamento psicológico.
