A síndrome de Lowe é uma doença muito rara, hereditária e esta associada ao cromossomo X. Esta doença causa problemas mentais e consequentemente problemas de saúde. Por ser rara e a incidência de casos ser muito pequena esta síndrome não é muito divulgada e muito menos conhecida pela maioria da população.
Deixando assim as famílias que possuem crianças que nasceram com esta doença sem mais informações e sem oportunidades de serem incluídas na sociedade
O que Causa a Síndrome de Lowe
Esta síndrome é causada devido ao mal funcionamento de um gene , o qual resulta de um déficit da enzima que se chama phosphatidylinositol 4,5 – biphosphase,esta enzima é extremamente essencial para o metabolismo de uma parte da célula que se chama aparelho de Golgi.
As funções celulares são reguladas pelo aparelho de Golgi,que por estar debilitado não são reguladas normalmente ,conduzindo assim complicações como problemas ao nível ocular que são as cataratas e glaucomas, problemas hepáticos(fígado), e do cérebro.Ainda não há estudos que relatam como esta insuficiência provoca estes sintomas da doença.
Sindrome
Esta síndrome é transmitida pela mãe e afeta somente pessoas do sexo masculinas, existem mulheres que são portadoras deste gene, porém não os desenvolve.
Características da Síndrome de Lowe
Esta síndrome possui varias características que são notáveis para um possível diagnostico de primeira passagem da doença , tais como:
Cataratas congênitas bilaterais ou seja que passa de mãe para o filho a criança já nasce com ela ou aparece logo após alguns dias do parto,boa parte das crianças também apresentam glaucoma, crises de epilepsia, raquitismo a criança não se desenvolve normalmente e também obtém uma grande fragilidade óssea ,obtendo assim ossos mais vulneráveis a traumatismos, problemas no fígado, tônus muscular fraco e atrasos no desenvolvimento motor, atrasos mentais podendo variar de pessoa para pessoa , ou seja em uns podem ser mais acentuados outros não,sendo um atraso mais leve, muitos destas crianças apresentam distúrbios comportamentais, etc.
Notaveis
Esta síndrome não tem cura, porém a maioria dos sintomas podem ser controlados e amenizados através de medicamentos, cirurgias e educação especial. A esperança de vida de portadores varia entre trinta a quarenta anos de idade.
Como Lidar com Crianças Portadoras de Síndrome de Lowe
Estas crianças são especiais e por isso merecem mais atenção, devem ser matriculadas em escolas apropriadas para crianças com problemas de atrasos mentais,pois o ensino destas instituições obtém um método capaz de facilitar o aprendizado da mesma. Estas escolas especiais possuem mais de um professor, além de técnicos que ajudam as crianças com problemas psicomotores.
Especiais
Estas crianças devem ser estimuladas de diversas formas com terapias de fala, apoio psicológico, natação ou atividades aquáticas, fisioterapia, terapias ocupacionais, expressão musical e dramática. O envolvimento dos técnicos e professores são de extrema importância para o desenvolver das crianças portadoras desta síndrome.
