Doença de Huntington
Conhecida como Doença de Huntington (DHQ) ou Mal de Huntington essa enfermidade consiste num distúrbio neurológico hereditário que tem como principal característica os problemas de movimentos corporais que causa como a falta de coordenação. A doença também é responsável por afetar diversas habilidades mentais e aspectos da personalidade do doente.
Como se trata de uma doença genética não tem cura, porém, a medicina já criou formas de minimizar os sintomas através do uso de medicação. Trata-se de uma doença rara que costuma atingir 3 a 7 casos a cada 100 000 habitantes.
O nome de Doença de Huntington se deve ao médico norte-americano George Huntington que foi o primeiro a descrever a enfermidade no ano de 1872. Nesse meio tempo entre a sua primeira descrição e os dias atuais a doença foi bastante estudada pelos cientistas e no ano de 1993 foi descoberto o gene que causa a doença.
Causas da Doença de Huntington
A doença de Huntington é uma doença hereditária que tem como causa uma mutação no cromossomo 4. Essa é uma doença autossômica dominante e dessa forma se um dos pais do indivíduo tem Huntington ele tem 50% de ter o problema. No caso de que um dos descendentes de alguém com Huntington não herde o gene da doença nem a terá e nem a passará para a próxima geração.
Sintomas da Doença de Huntington
Um dos principais sintomas dessa doença são os movimentos involuntários e muito rápidos que geralmente são irregulares e sem nenhuma finalidade. Os movimentos podem acontecer nos membros da face ou do tronco e tem relação com redução da força muscular.
Além disso, os pacientes que tem a doença de Huntington sofrem uma perda de memória progressiva. Outros sintomas da doença são depressão, dificuldade de fala (fica hesitante e desorganizada) além de dificuldade para mastigar e deglutir, perda da visão periférica e disartria (que consiste na perda progressiva dos músculos da fala).
Complicações
Os pacientes que tem essa enfermidade não morrem devido ao Huntington, mas sim as complicações que são decorrentes dos sintomas bem como da sequelas que passam a ter devido a evolução da doença que é lenta, porém, fatal. Dentre os sintomas que podem acarretar na morte da pessoa estão às fraturas devido a quedas, desnutrição grave pela dificuldade de se alimentar e leucemia.
Como é Feito o Diagnóstico da Doença de Huntington
Para que se possa fazer o diagnóstico da doença de Huntington é necessário fazer um exame genético. No exame clínico é feita a análise dos sintomas que foram relatados pelo paciente bem como o histórico da família. Atualmente, já é possível fazer o diagnóstico da doença ainda no feto durante a gravidez.
Como se Desenvolve a Doença de Huntington
Para entender como se desenvolve a doença de Huntington é necessário saber que o DNA é composto de substâncias químicas que são chamadas de nucleotídeos. A pessoa que possui esse problema tem no seu DNA repetições anormais de uma sequência de nucleotídeos citosina, adenina e guanina (CAG) que tem como função fazer a codificação da glutamina.
Uma pessoa que não tem a doença tem menos de 20 dessas repetições enquanto que pessoas que possuem a doença de Huntington têm mais de 36 repetições o que faz desse gene defeituoso. Esse defeito interfere no processo de transcrição dos neurônios do cérebro. Mesmo cada célula do corpo tendo duas cópias de cada gene basta uma com o problema para que a doença se manifeste. Por isso que o gene da doença de Huntington é considerado dominante.
Como a Doença Age
O desenvolvimento da doença acontece de uma forma bem lenta, ou seja, o cérebro do paciente vai se degenerando de forma progressiva em especial nos núcleos lenticulares. O período de sobrevida das pessoas com a doença varia bastante de indivíduo para indivíduo, porém, fica entre 10 a 20 depois que a doença apresenta os primeiros sintomas.
Como já dissemos acima não é a doença de Huntington que causa a morte do paciente e sim o agravamento dos sintomas da mesma. Cerca de 30% dos pacientes que falecem dessa doença são por causa dos problemas respiratórios, 25% devido a falta de capacidade de movimentação da musculatura e pelo menos 7% dos pacientes comete suicídio especialmente porque a doença suscita a depressão.
Uma doença que tem a mesma probabilidade de aparecer em homens e mulheres e é mais comum entre pessoas que são descendentes de europeus ocidentais. É bem raro casos de doença de Huntington entre asiáticos e africanos.
Tratamento da Doença de Huntington
Embora a doença não tenha cura possui tratamento sintomático, ou seja, que visa amenizar os seus sintomas. Além disso, muitos estudos têm sido realizados principalmente com primatas na busca de criar uma terapia de silenciamento dos genes que causam a doença.
Já existem vários medicamentos que tem a finalidade de reduzir os sintomas bem como o progresso da doença. Também tem os exercícios cognitivos que devem ser feitos todos os dias para que se possa preservar as habilidades mensais e prevenir a perda de memória bem como a percepção e a orientação.
Implante de Células-Tronco – Uma Esperança
Um tratamento que tem trazido muita esperança para pessoas que tem a doença de Huntington é aquele realizado com o implante de células-tronco. Esse tratamento não prevê a cura, mas pode aliviar muito mais os sintomas e ainda prolongar de forma significativa a expectativa de vida dos pacientes. Esse tratamento já está sendo testado em animais com bons resultados.
Basicamente são injetadas células-tronco pluripotentes na área que foi afetada e que devem ser estimuladas para que possam formar novos neurônios. Todos os dias a ciência caminha mais um pouco buscando tratamentos e alternativas que melhorem a expectativa e a qualidade de vida de pessoas que tem doenças como a de Huntington.
Ajuda Médica
Se na sua família existem casos de pessoas com a doença de Huntington é interessante fazer uma consulta com um médico para poder fazer o exame genético. Ter um diagnóstico antes que a doença se manifeste pode te ajudar a se preparar para enfrentá-la mais tarde.
