A Síndrome de Cohen
Síndrome de Cohen
Caracterizada por alterações no sistema esquelético ou ocular, a síndrome de Cohen como ficou conhecida é extremamente relativa ao aparecimento da elevação da diabetes, obesidade e também por perdas auditivas e do sistema ocular, sempre alterando em difusões urinárias e renais, dependendo de cada caso analisado.
O portador de Cohen sente-se em dificuldade principalmente com a locomoção e com a visão, que fica cada vez mais acentuada com o passar dos anos. As causas desse tipo de doença estão totalmente voltadas a problemas e anomalias genéticas, as quais são analisadas de acordo com uma herança nomeada autossômica recessiva.
As crianças que possuem a Cohen geralmente aparentam características físicas bem acentuadas como deformação nas pálpebras e sobrancelhas, hipertrofia de alguns membros superiores como os dedos da mão, braços e ombros destorcidos; assim justificando também anomalias no sistema esquelético, que com a evolução da doença torna-se cada vez mais frágil e atrofiado.
Origens
A síndrome de Cohen foi descoberta no ano de 1979 pelos médicos Cohen e Hayden, contudo na época ficou nomeada como síndrome de Proteus, devido a definição grega de que significa polimorfo, ou seja, um deus grego que mudava de forma para escapar da captura. Assim hoje tanto a síndrome de Cohen quanto a Proteus é conhecida em todo o mundo, em casos raros, contudo ainda muito pesquisada, principalmente por médicos da área da genética.
O primeiro caso observado foi relativo a um menino de 6 anos, que passando por exames, não havia como identificar a síndrome, já que os sintomas e as causas identificam-se em grande similaridade com outras doenças. Mas foi analisado em contexto médico, características com o perfil da Cohen como atrofiamento craniano, rins destorcidos e pés e pernas totalmente revelados de insuficiência óssea com deformações visíveis, além também das anomalias presentes no rosto. A mãe disse ter uma gravidez normal, contudo sem acompanhamento do pré-natal, o que não causou diagnósticos prévios da doença.
Formas de tratamento
Cuidado
Não há um tratamento específico e milagroso para a síndrome de Cohen. Como todas as demais síndromes é importante que o paciente sinta-se e viva em monitoramento e acompanhamento médico constante, para que sua qualidade possa melhorar a cada nova visita médica.
Assim é preciso que o paciente tome muito cuidado com os membros mais fragilizados, sendo os mesmos deformados, já que a estrutura óssea nunca estará em perfeito estado, mesmo com as cirurgias em casos mais graves.
Os medicamentos ainda ausentes em grande parte do mercado internacional são apenas formas de alívio de dores e maiores ingestão de cálcio, já que a síndrome por ser muito rara em todo o mundo necessita de novas pesquisas e trabalhos desenvolvidos na área para que tenha mais reconhecimento e formas mais qualificadas de tratamento, permitindo de fato aos portadores melhor qualidade de vida, sem preconceitos perante os demais.
Por: Patrícia Contiero
TENHO UMA FILHA COM SETE ANOS. E, AGORA,, ESSE ANO SUA MEDICA DIAGNOSTICOU ESSA SINDROME DE COHEN. Ela apresentou os seguintes sintomas desde a idade de dois anos : microcefalia, hipotonia, neutropenia, pés evertidos, problemas na fala , controle motor e dificuldade de aprendizgem .
O único tratamento médico usado , no momento , é a monitorização da taxa de neutr4ófilos no sangue , pela aplicção semanal de FILGASTRINE (fabricada pelo laboratório BIOSSINTETICA). Com a aplicção desse mediamento a taxa se aproxima do valor mínimo de referencia (1,500) , mas após 48 horas esse valor cai para nível muito baixo (300) , Além do mais, existe um peróiddi cíclico de 21 dias onde essa taxa permanece no seu nível mais baixo.
Eu tenho dois filhos com o SINDROME DE COHEN,e se mais tivesse talvez seriam iguais,porque se trata de uma doença rara devido a genética(genis de pai e mãe serem iguais). Os sintomas são os mesmos do seu filho, mas os meus nunca fizeram esse tratamento porque os médicos só descobriram este SINDROME faz agora três anos e o mais velho já tem vinte e seis anos e o outro dezasseis.São seguidos por especialistas de tudo,mas enquanto não descobriram posso dizer que gastei rios de dinheiro principalmente com o mais velho .Gastei mas valeu a pena porque cada vez que o levava a Espanha notava grandes progressos.O mais velho já fez várias cirurgias mas e o mais novo fez aos pés e brevemente vai fazer aos joelhos .Não sei se o posso ajudar em alguma coisa.Desejo-lhe muita força e coragem..
O meu filho tbem foi dagnosticado com sindrome de cohen ele tem 17 anos e eu estou perdida no seu tratamento por falta de conhecimento ja tem problemas motores, atrazo mental, na fala, na vista, e muscular, qual medico em São Paulo poderia tratar esse tipo de sindrome. Qual seria seu acompanhamento?
minhas filhas tem sindrome de cohen . e vao tratar no instituto fernamdes figuieira. dr. juan
Estarei recebendo uma das filhas da Luciana Said em minha sala de aula. Ja comecei estudar sobre essa síndrome. Aconselho a todas as pessoas que lidam com a mesma a se inteirar a respeito sejam elas familiares ou educadores e lidar com muito carinho e nunca perder a esperança de uma cura. Farei o que estiver ao meu alcance para dar a minha contribuição.
Sou professora de uma menina com síndrome de cohen que está na quarta série, e não sei ao certo quais atividades posso dá-la, já que ela apresenta dificuldade para aprender. Não reconhece números, não consegue fazer contas simples, e mal consegue escrever o nome. Gostaria de alguma dica, sugestão de como entretê-la e não deixá-la deslocada em sala de aula. Ficarei grata pela ajuda.
Meu filho foi diagnosticado com esta sind. de Cohen. Ele tem dois anos e não apresenta nada fisicamente. Hoje caminha com um pouco de desequilibro e não fala somente babuceia. Demonstra certo atraso mental e estamos fazendo fisioterapia a um ano e começamos a terap ocup. e Fono.Pergunto aos Pais se os seu filhos que ja são adultos se esta sindrome os impossibilita viverem sozinhos? alguém com caso semelhante poderia me indicar mais alguma coisa que possa ser importante, pois em Porto Alegre ninguém conhece esta sindrome.