Sindrome Apert

Apert é o sobrenome do homem que desceveu, no ano de 1906, esta doença que se trata de uma síndrome genética dentre as, aproximadamente, 6000 síndromes já conhecidas. Acrocefalosindactilia é o nome da anomalia craniofacial na qual esta síndrome esta classificada.

Causas

A síndrome Apert ocorre em função de alteração genética durante o período de gestação, influíndo em fatores do crescimento de fibroblastos (FGFR2), produzido durante o processo em que se formam os gametas. A ocorrência de tais alterações é extremamente rara e esporádica. A frequência desta doença é de 1 caso em cada 160.000 bebês nascidos vivos e até hoje não foram encontradas causas específicas. Existe a possibilidade de herança genética pelo pai ou pela mãe, transmissão de tipo dominante autossômico ou uma nova mutação espontânea, mas as causas geradoras desta mutação ainda são desconhecidas. Existe ainda outra possibilidade quanto a frequência de mutação, em casos de pais que não foram afetados esta frequência aumenta de acordo com o aumento de idade do mesmo, especialmente em idade superior a 35 anos.

Principais Características

Fusão prematura de estruturas cranianas; fusão dos dedos nas mãos e nos pés; recuo de terço médio na face. A acrocefalosindactilia se relaciona com síndromes do Tipo I – Apert; Tipo II – Apert-Crouzon; Tipo III – Saethre Chotzen (Chotzen) e Tipo IV – Pfeiffer.

Características Possíveis

Em deterinados casos de síndrome de Apert foram observadas algumas características possíveis, mas não se sabe ao certo se a sua causa é relacionada à síndrome. Estas características são: atresia pulmonar; má formação cardíaca; estenose pilórica; fístula traqueoesofageal; rins policísticos; hidrocefalia; útero bicornado; fenda palatina, infecções de ouvido; acne severa; apnéia de sono; aumento na ocorrência de problemas oculares; palato ogival.

Dicas Para os Pais

Em caso de diagnóstico da síndrome, em seu filho, busque o maior número de informações possíveis e não se constranja em fazer muitas perguntas  aos médicos. Não perca o otimismo, pois apesar da síndrome, seu filho com certeza irá lhe surpreender. Aprenda tudo a respeito de seu filho, sendo tão perseverante e teimoso quanto a própria criança. Trate um filho portador da síndrome normalmente, sob os mais diversos aspectos, sempre que isso seja possível. Ensine a seu filho o que é auto estima, isto é um verdadeiro presente e poderá ajudá-lo em diversos momentos no decorrer de sua vida, deixe que as crianças saibam o quanto são belas, elas necessitam disso. Procure manter o bom humor em todas as situações, sempre que for possível. Tenha  a certeza de que a situação vai melhorar com o passar do tempo, e na busca deste consolo converse com outras famílias que tem filhos nesta situação. Esta e outras doenças podem ser difíceis de lidar, mas não importa a situação em que nos encontramos, o mais importante é valorizar as coisas positivas e apostar nelas. Todos temos potencial, por mais limitados que possamos aparentar ser.